Malattie pediatriche

Tirosinemia tipo 2

Le lesioni cutanee sono presenti nell'80% dei casi, il coinvolgimento oculare nel 75%.
Il tirosinemia tipo 2  è un difetto del metabolismo.

Il tirosinemia tipo 2 è un difetto del metabolismo.

Con il termine tirosinemia tipo 2 si indica un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ipertirosinemia associata a segni oculocutanei e, in alcuni casi, a deficit cognitivo. Colpisce in età neonatale.

COME SI RICONOSCE

Le lesioni cutanee sono presenti nell’80% dei casi, il coinvolgimento oculare nel 75% e i disturbi neurologici associati al deficit cognitivo di una certa gravità fino al 60%. L’esordio è variabile, anche se i sintomi oculari (arrossamento, fotofobia, lacrimazione eccessiva e dolore) di solito si presentano già nel primo anno di vita. I segni oculari consistono nell’opacità corneale, associata alle lesioni corneali dendritiformi bilaterali (cheratite pseudodendritica), la neovascolarizzazione, l’ulcera e la cicatrizzazione corneale, che possono provocare una riduzione dell’acuità visiva.

COME SI CURA

Il trattamento delle lesioni cutanee può richiedere l’assunzione di retinoidi per via orale. La dieta controllata consente di ridurre l’ipertirosinemia e produce un rapido miglioramento dei segni oculocutanei.

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Publicato in: wellness Argomenti: , Data: 28-02-2014 02:28 PM


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