Malattie pediatriche

Deficit familiare di lecitina-colesterolo aciltransferasi

L'età di esordio e la gravità dei segni clinici sono variabili.
Il deficit familiare di lecitina-colesterolo aciltransferasi  può colpire la cornea.

Il deficit familiare di lecitina-colesterolo aciltransferasi può colpire la cornea.

Il cosiddetto deficit familiare di lecitina-colesterolo aciltransferasi è caratterizzato clinicamente da opacità corneali, anemia emolitica e insufficienza renale, e, biochimicamente, da grave riduzione del colesterolo e dal deficit completo dell’enzima Lcat. Colpisce a qualunque età.

COME SI RICONOSCE

L’età di esordio e la gravità dei segni clinici sono variabili. Le opacità corneali di solito si sviluppano nella prima infanzia e sono caratterizzate da punteggiature grigiastre nello stroma corneale. Con il tempo, le opacità corneali possono comportare deficit visivo grave, che rende necessario il trapianto della cornea. L’anemia emolitica presenta gravità variabile. L’insufficienza renale si manifesta spesso a partire dalla seconda o terza decade di vita e può associarsi alla proteinuria.

COME SI CURA

È possibile la diagnosi prenatale.Nei pazienti affetti, devono essere monitorate la funzione renale e l’acuità visiva. Il trattamento dell’anemia e dell’insufficienza renale è sintomatico. Possono rendersi necessari la dialisi e persino il trapianto renale. I gravi deficit visivi possono richiedere il trapianto della cornea.

© RIPRODUZIONE RISERVATA


Lascia un Commento

*